أعراض خفية قد تؤخر تشخيص متلازمة داون.. علامات لا ينتبه لها الأهل

قد لا تكون علامات متلازمة داون واضحة بالدرجة نفسها لدى جميع الأطفال، وهو ما قد يؤدي أحيانًا إلى تأخر الاشتباه في الحالة، خاصة عندما تكون السمات الجسدية بسيطة أو عندما تكون بعض الأعراض غير محددة ويمكن تفسيرها على أنها اختلاف طبيعي في نمو الطفل.

وتحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتؤثر هذه الزيادة في طريقة نمو الجسم والدماغ. ووفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها «CDC»، قد تظهر لدى الأطفال المصابين مجموعة من السمات الجسدية والتطورات النمائية، لكن درجة ظهورها تختلف من شخص لآخر.

تأخر الكلام قد يكون من العلامات

من العلامات التي قد لا تلفت انتباه الأسرة في البداية تأخر اكتساب الكلام واللغة، إذ قد يبدأ الطفل في الكلام متأخرًا مقارنة بأقرانه، بينما تكون قدرته على الفهم والتفاعل جيدة نسبيًا.

ولا يعني تأخر الكلام بمفرده أن الطفل مصاب بمتلازمة داون، لكنه يصبح أكثر أهمية عند ظهوره مع علامات أخرى مثل انخفاض قوة العضلات أو تأخر المهارات الحركية.

ضعف العضلات وصعوبة بعض المهارات الحركية

قد يعاني الطفل من انخفاض في قوة العضلات، أو ما يعرف بـ«رخاوة العضلات»، وهو ما يمكن أن ينعكس على الجلوس أو المشي أو اكتساب بعض المهارات الحركية.

وتشير CDC إلى أن انخفاض قوة العضلات وارتخاء المفاصل من العلامات التي قد ترتبط بمتلازمة داون.

مشكلات السمع والنظر

أحيانًا لا تكون المشكلة الأساسية التي يلاحظها الأهل مرتبطة بالسمات الجسدية، وإنما تظهر في صورة التهابات متكررة بالأذن أو ضعف السمع أو مشكلات في النظر.

وتعد مشكلات السمع والبصر من الحالات الصحية التي قد تصاحب متلازمة داون، ولذلك فإن تقييم الطفل بشكل دوري يساعد في اكتشاف أي مشكلة يمكن أن تؤثر في تطوره وتعلمه.

قصور الغدة الدرقية.. علامة تحتاج إلى الانتباه
 

يمكن أن ترتبط متلازمة داون أيضًا باضطرابات في الغدة الدرقية، ومن بينها قصور الغدة الدرقية، ولذلك قد يوصي الطبيب بمتابعة وظائف الغدة بصورة دورية لدى الأطفال المصابين.

وقد تتشابه أعراض قصور الغدة مع مشكلات أخرى، مثل الخمول أو الإمساك أو بطء النمو، لذلك لا يمكن الاعتماد على الأعراض وحدها لتحديد السبب.

لماذا قد لا تكون العلامات واضحة؟
 

تختلف السمات بين الأطفال، كما أن هناك نوعًا يسمى متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome)، تكون فيه بعض خلايا الجسم حاملة لنسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تحمل خلايا أخرى العدد المعتاد من الكروموسومات.

وتوضح CDC أن بعض الأشخاص المصابين بالنوع الفسيفسائي قد تكون لديهم سمات أقل وضوحًا من الحالات الأخرى، وهو ما قد يجعل الاشتباه في الحالة أكثر صعوبة في بعض الأحيان.

هل يمكن تشخيص متلازمة داون من الأعراض فقط؟
 

لا. يمكن للطبيب الاشتباه في متلازمة داون بناءً على مجموعة من العلامات الجسدية والنمائية، لكن التشخيص المؤكد يعتمد على الفحص الجيني للكروموسومات، وعادةً يتم إجراء تحليل الكروموسومات (Karyotype) من عينة دم للتأكد من وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

لذلك، إذا لاحظ الأهل تأخرًا في الكلام أو الحركة مصحوبًا بسمات جسدية أو مشكلات صحية متكررة، فمن الأفضل عرض الطفل على طبيب أطفال أو طبيب وراثة لتقييم حالته، بدلًا من اعتبار كل علامة بمفردها تأخرًا طبيعيًا في النمو.