استغاثت والدة طفل من الإسماعيلية، بـ عبد الفتاح السيسي رئيس الجمهورية لمساعدتها في علاج ابنها من مرض ضمور العضلات الذي اكتشفت فجأة أن ابنها الذي لا يتجاوز عمره 10 سنوات، يعاني من هذا المرض بسبب اختفاء جين من الجينات بجسده.
اقرأ أيضا: «هدف»: اتفاقية لتدريب وتأهيل 3000 مستفيد – أخبار السعودية
تدهور الحالة الصحية للطفل
وقالت في تصريحات خاصة لـ “فيتو” وهي يعتصر قلبها الآلم على وليدها ونجلها الوحيد، الذى يدعى سفيان ويبلغ من العمر 10 سنوات: بدأ يعاني من آلام مختلفة بكافة مفاصل جسمه، حتى أصبح عاجزًا عن السير على قدميه فترة طويلة، ومن صعود السلم، مما جعله يتعرض للتنمر المستمر من زملائه بسبب عدم قدرته على اللعب وعجزه عن الجري والقفز.
عرض الطفل على طبيب واكتشاف المرض
وأشارت إلى أنها قامت بعرضه على طبيب أطفال ظنا منها أنه يعاني من ضعف عام أو مرض عضوى عادي يجعله عاجز عن اللعب والجرى والقفز مثل أقرانه، وبالفعل وقع عليه الطبيب الكشف، ثم طلب منها إجراء بعض التحاليل والفحوصات مرتفعة التكلفة مما اضطرها إلى اللجوء لمنظومة التأمين الصحي الشامل، وهناك اكتشفت أن نجلها يعاني من مرض ضمور العضلات.
العلاج خارج التأمين الصحي الشامل
ولفتت إلى أنها مرت على أكثر من طبي، بحيث أكدوا لها أن مرض ابنها ليس له علاج إلا من خلال حقنة تباع خارج البلاد وتبلغ تكلفتها 150 مليون جنيه منصرى، وهي خارج نفقة مشروع التأمين الصحي الشامل.
وناشدت أم سفيان كل من الرئيس عبد الفتاح السيسي رئيس الجمهورية، والدكتور مصطفى مدبولى رئيس مجلس الوزراء، بايجاد حل لعلاج ابنها الوحيد حتى لو كان العلاج علل نفقه الدولة بخاصة وأن الدولة بدأت تهتم بعلاج الأطفال مصابي مرض ضمور العضلات.
وتستعرض “فيتو” أهم المعلومات عن مرض ضمور العضلات وطرق اكتشاف الإصابة به وكيفية علاجه
مرض ضمور العضلات من الأمراض المزمنة التي تصيب الجهاز العضلي، وتؤدي إلى فقدان تدريجي في قوة العضلات ووظيفتها، ما يؤثر بشكل مباشر في قدرة المصاب على الحركة وأداء الأنشطة اليومية.
بدورها أكدت منظمة الصحة العالمية أن مرض ضمور العضلات من الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر الجينات، مما يجعل اكتشافه المبكر والمتابعة الطبية من العوامل الحاسمة لتحسين جودة حياة المرضى.
ما هو مرض ضمور العضلات؟
ضمور العضلات هو مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤدي إلى تدهور تدريجي في الألياف العضلية، إذ تتوقف العضلات عن العمل بكفاءة نتيجة خلل في البروتينات المسؤولة عن قوتها وحمايتها.
وتبدأ العضلات المصابة بالضعف والضمور، وقد تتأثر بعض الوظائف الحيوية مثل التنفس أو أداء القلب في الحالات المتقدمة.
ووفق منظمة الصحة العالمية، فإن الأمراض الوراثية مثل ضمور العضلات من أبرز أسباب الإعاقة الحركية المزمنة في العالم، مشيرة إلى أن التدخل الطبي المبكر يسهم في الحد من مضاعفات المرض وتحسين مستوى الحياة للمصابين.
أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات
تتعدد أسباب الإصابة بضمور العضلات، لكن العامل الوراثي يمثل السبب الرئيسي في غالبية الحالات.
من أبرز العوامل:
١- الطفرات الجينية التي تؤثر في نمو العضلات ووظائفها.
٢- نقص البروتينات الأساسية المسؤولة عن قوة الألياف العضلية.
٣- التاريخ العائلي للإصابة بالمرض، حيث تنتقل بعض الأنواع من الآباء إلى الأبناء.
وأكدت منظمة الصحة العالمية أن معرفة العوامل الوراثية والقيام بالفحص الجيني للأسر التي لديها تاريخ مرضي يمكن أن يساهم بشكل كبير في التشخيص المبكر والوقاية من تطور الحالة.
أعراض مرض ضمور العضلات
تظهر أعراض ضمور العضلات بشكل تدريجي وتختلف شدتها حسب نوع المرض، ومن أبرزها:
ضعف تدريجي في العضلات، يبدأ غالبًا بالعضلات القريبة من الحوض والفخذين.
اقرأ أيضا: مدرب الأهلي السعودي السابق يقترب من الانضمام إلى إدارة الزمالك
صعوبة المشي أو صعود السلالم.
فقدان التوازن المتكرر وزيادة خطر السقوط.
ضمور واضح في حجم العضلات مع مرور الوقت.
مشكلات في التنفس أو وظائف القلب لدى الحالات المتقدمة.
التعب السريع بعد بذل أي مجهود بدني.
أنواع مرض ضمور العضلات
يشمل ضمور العضلات عدة أنواع تختلف في العمر الذي تظهر فيه الأعراض وشدة المرض، وأبرزها:
١- ضمور العضلات الدوشين: الأكثر شيوعًا بين الأطفال، يظهر غالبًا قبل سن الخامسة، ويتسم بتدهور سريع في العضلات.
٢- ضمور العضلات بيكر: يظهر عادة في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر، ويكون التدهور أبطأ مقارنة بالدوشيني.
٣- ضمور العضلات الطرفي: يؤثر على اليدين والقدمين في البداية، ويظهر في أي عمر.
٤- ضمور العضلات الخلقي: يولد به الطفل ويظهر منذ الولادة أو الأشهر الأولى من حياته.
أشارت منظمة الصحة العالمية أن التعرف المبكر على نوع المرض يساعد الأطباء في تحديد خطة العلاج المناسبة ومتابعة الحالة بدقة.
اقرأ أيضا: تقارير: زوجة محمد صلاح تدفعه لإتمام التعاقد مع بشكتاش التركي
